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A chromosomal abnormality consisting on the absence of among the copies of chromosome seven in somatic cells. [from NCI]
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Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma (PGL/PCC) syndromes are characterised by paragangliomas (tumors that crop up from neuroendocrine tissues dispersed together the paravertebral axis from the foundation on the skull to the pelvis) and pheochromocytomas (paragangliomas that are confined into the adrenal medulla). Sympathetic paragangliomas lead to catecholamine excess; parasympathetic paragangliomas are most frequently nonsecretory. Further-adrenal parasympathetic paragangliomas are located predominantly during the skull foundation and neck (often called head and neck PGL [HNPGL]) and occasionally from the upper mediastinum; around 95% of this kind of tumors are nonsecretory.
Any skin basal cell carcinoma wherein the cause of the disorder can be a mutation within the TP53 gene. [from MONDO]
Mucopolysaccharidosis variety VII (MPS7) can be an autosomal recessive lysosomal storage disease characterized by the inability to degrade glucuronic acid-containing glycosaminoglycans. The phenotype is highly variable, ranging from serious lethal hydrops fetalis to gentle types with survival into adulthood.
A retinitis pigmentosain which the cause of the illness is actually a variation inside the RDS gene (PRPH2). A digenic kind of retinitis pigmentosa, resulting from a mutation within the RDS gene along with a null mutation from the ROM1 gene, has also been noted. [from MONDO]
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Major ciliary dyskinesia-26 is undoubtedly an autosomal recessive condition due to defective ciliary movement. Affected folks have neonatal respiratory distress, recurrent upper and decreased airway sickness, and bronchiectasis. About half of individuals demonstrate laterality defects, which include situs inversus totalis.
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Infantile-onset Krabbe condition is characterized by typical advancement in the initial handful of months followed by rapid severe neurologic deterioration; the average age of Dying is 24 months 김해오피 (vary eight months to 9 a long time). Later-onset Krabbe disease is way more variable in its presentation and sickness study course. [from GeneReviews]
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